Objawy i przebieg

[ostatnia aktualizacja 7.11.2012]

Wiadomo, co prawda, gdzie zlokalizowane są geny odpowiedzialne za powstanie zespołu Pradera-Williego (patrz Przyczyny choroby), ale nadal pozostaje tajemnicą, które z nich odpowiadają za poszczególne objawy i w jaki sposób tak naprawdę wpływają one na działanie organizmu ludzkiego. Podejrzenia uczonych skierowane są w stronę części mózgu zwanej podwzgórzem. Objawy, jakie występują u chorych, oraz liczne badania naukowe sugerują, że to właśnie zaburzone funkcjonowanie tej części mózgu odpowiada za wiele przejawów choroby. Jeśli porównamy funkcje, które spełnia podwzgórze, z objawami zespołu Pradera-Williego, to zobaczymy, że pasują do siebie niczym elementy układanki:

  1. Zespół objawia się niskorosłością (niedobór hormonu wzrostu) i niepełnym dojrzewaniem płciowym (dziewczęta przeważnie nie miesiączkują, a chłopcy nie mają zarostu i nie przechodzą mutacji).
  2. Chorzy nie maja uczucia sytości i mogą jeść bez końca, co w przypadku braku kontroli z zewnątrz prowadzi do monstrualnej otyłości.
  3. Osoby z PWS cierpią na zaburzenia termoregulacji – potrafią dostać wysokiej gorączki w najmniejszej infekcji albo zupełnie bezgorączkowo przechodzić bardzo poważną chorobę. 
  4. Cykl snu i czuwania jest u chorych zaburzony

Biorąc  pod uwagę rozwój dziecka w przebiegu PWS można wyróżnić dwa charakterystyczne etapy:

Etap I

Noworodki z PWS charakteryzują się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym wszystkich części ciała, łącznie z organami wewnętrznymi. Taką globalną wiotkość nazywa się hipotonią. Przejawia się to tym, że dziecko „przelewa się przez ręce”, mało się rusza, nie płacze, słabo ssie, a czasami w ogóle nie ma odruchu ssania. Stąd wynikają problemy z karmieniem w pierwszych miesiącach życia, które często wymagają stosowania sondy do karmienia prowadzącej przez nos do żołądka. Sygnały wskazujące na hipotonię pojawiają się już w życiu płodowym – mniej wyczuwalne ruchy płodu, miednicowe (pośladkowe) ułożenie płodu, zaburzenia rytmu serca płodu oraz często trudności w trakcie porodu, wymagające niejednokrotnie wykonania cięcia cesarskiego. Ze względu na wiotkość twarz noworodka z PWS jest często amimiczna (nie wyraża żadnych emocji). Hipotonia może utrudniać oddychanie (ze względu na słabą pracę przepony), skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z PWS pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. U starszych dzieci hipotonia objawia się m.in. nieprawidłową postawą, czego konsekwencją może być skolioza.

Etap II

Drugi etap zaczyna się między 2 a 6 rokiem życia i jest zdominowany przez brak uczucia sytości. Hiperfagia, bo o niej mowa, polega na obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia, tak jak w sytuacji głodu grożącego śmiercią. Hiperfagia nie jest apetytem, który chory jest w stanie poskromić, kontrolować. Chory na PWS nie czuje sytości bez względu na ilość przyjętego pokarmu, zatem będzie kontynuować poszukiwanie jedzenia. Dokładny mechanizm powstawania hiperfagii pozostaje niejasny. Przyjmuje się, że jest to związane z uszkodzeniem ośrodka sytości w opisanym powyżej podwzgórzu. Chory na PWS wymaga nieustannej kontroli z zewnątrz w zakresie żywienia. W przypadku nieprzestrzegania diety, grozi mu otyłość i związane z nią schorzenia. Inne cechy charakterystyczne to:

  • niedobór hormonu wzrostu, w konsekwencji m.in. niski wzrost, obniżona masa mięśniowa,
  • zaburzenia snu (wybudzanie w trakcie snu, zmiany długości faz snu, nadmierna senność w trakcie dnia oraz zespół bezdechów śródsennych)
  • wysoki próg odczuwania bólu (opóźnione lub brak reakcji na bodźce bólowe wyczuwalne przez inne osoby)
  • osteoporoza,
  • małe wąskie dłonie i krótkie szerokie stopy
  • hipopigmentacja (jasna karnacja skóry i włosów oraz błękitne tęczówki oczu)
  • hipogonadyzm (niedoczynność gonad – jajników u płci żeńskiej i jąder u płci męskiej)
  • opóźniony rozwój psychoruchowy oraz mowy,
  • trudności w nauce, poziom inteligencji od normy intelektualnej do niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym).
  • wybuchy złości i agresji
  • zaburzenia obsesyjne i kompulsywne
  • możliwe depresje, psychozy, zaburzenia autystyczne oraz skubanie skóry

Poszczególne objawy PWS mogą być wyrażone w różnym stopniu, a niektóre cechy mogą w ogóle nie wystąpić. Brak uczucia sytości występuje u wszystkich osób, jednak z różnym nasileniem.